- Doğumsal uzuv eksiklikleri ve deformitelerinin tedavisindeki gelişmeler, özellikle son yüzyılın ortalarında İlizarov tekniğinin icat edilmesi ile birlikte hız kazanmıştır. Bu teknik sayesinde insan vücudunda yeniden kemik oluşumu sağlanmakta ve bu kemikler ile doğumsal uzuv eksiklikleri tedavi edilmektedir. Ancak insanoğlunun keşfettiği bu yöntem, anne karnında gelişmekte olan kemiğin şeklinde ve doğallığında bir kemik dokusu oluşturamamaktadır. Dolayısı ile elde edilen bu kemik ve dokuların uzun uğraşlar sonucunda şekillendirilmesi ve karmaşık teknikler ile fonksiyonel olarak çalışması sağlanmaktadır.
- Doğumsal uzuv eksiklikleri, klinik olarak karşımıza farklı formlarda çıkmaktadır. Kollarda çarpık el (clubhand), bacaklarda “Tibial Hemimeli”, “Fibular Hemimeli”, el ve ayaklarda parmak eksikliği, yarık ayak, yarık el şeklinde olmaktadır. Bu bozukluklar birlikte görülebildiği gibi izole olarak da karşımıza çıkabilir. Örneğin “Tibial Hemimeli” bozukluğunda, vücuttaki halk arasında incik kemiği olarak bilinen “tibia” kemiğinin, az miktarda gelişme eksikliğinden, tam olarak yokluğu arasındaki bir farklılıkta eksiklikler görülür. Kemikteki eksiklik ne kadar fazla ise tedavi ile fonksiyonel bir bacak elde edilme şansı azalır. Bu bebekler doğduklarında ayaklarındaki çarpıklık gözle görülebilir. İlk muayene esnasında ayakların dikkatli bir şekilde incelenmesi ile erkenden tanı konulabilir.
- Bir başka bozukluk olan “Fibular Hemimeli”de ise, incik kemiğinin yanındaki “fibula” yani kamış kemiğinde eksiklik görülür. Tibia’da olduğu gibi, tam olarak kemik yokluğundan, az miktarda kemik eksikliğine kadar değişken oranda bozukluklar görülebilir. Eksiklik miktarı arttıkça, tedavi zorlaşır. Aynen tibiada olduğu gibi fibula eksikliklerinde de doğumda ayaklarda farklılık göze çarpar. Hatta bazen daha kolay tedavi edilebilen çarpık ayak (clubfoot) hastalığı ile karışabilir. Çarpık ayak’ta kemiklerde eksiklik bulunmaz.
- Bazen uyluk kemiğinin kalça eklemi ile birleştikleri yerde eksiklikler görülebilir. “PFFD” (Proximal focal femoral deficiency), ‘’PFD’’ (Proximal femoral deficiency) ya da “Doğumsal Femoral Yetmezlik” olarak bilinen bu tip eksiklikler kalça ekleminin hiç oluşmamasına sebep olabildiği gibi, hem kemik şekillendirme hem de eklem oluşturma cerrahisi yapılmasını gerektirir. Kemik oluşumunda vücudun kendi iyileşme potansiyeli kullanıldığı için, hemen bütün doğumsal hastalıkların tedavisinde tekrarlayan ameliyatlar ve hayat boyu planlama gereklidir.
- Eksiklik hangi kemikte olursa olsun, tedavi süreci uzundur ve tekrarlayan ameliyatlar gerektirmektedir. Aile tedavi için ne kadar istekli olursa olsun, bazı eksiklikler nadiren de olsa düzeltilemezler. Bu durumlar dünyada hangi merkez olursa olsun, bacağın kullanılamayan bölgesinden sonrasının alınması (ampütasyon) ile sonuçlanır. Geçmiş yıllarda daha fazla tercih edilen bu tedavi, artık günümüzde yeniden şekillendirme cerrahisindeki başarılı sonuçlar ve ileri teknikler sayesinde çok nadir uygulanmaktadır.
- Doğumsal uzuv eksikliklerinde ilk karşılaşma anından itibaren, detaylı bir hikaye alınır. Kemiklerin ve eklemlerin durumları değerlendirilir. Gerekli radyolojik çalışmalar sonrasında, yeniden şekillendirme ve uzuv kurtarma yapılıp yapılamayacağına karar verilir. Eğer kurtarma ve şekillendirme yapılacaksa, kaç ameliyat ile yapılacağı, ameliyatlar için en uygun yaş aralıkları belirlenir. Aileye hayat boyu tedavi planı açıklanır ve detaylı olarak sunulur. Aile bu uzun tedavi süresini anlayıp, uyum ve kabulünü beyan ettikten sonra ameliyatlara başlanır. Tedavilerde, içerden ya da dışarıdan yerleştirilen tespit cihazları, özel yapılan yürüme ortezleri, telafili yükselticiler, fizik tedavi ve rehabilitasyon programları uygulanılır. Bütün bu tedavilerin sonunda fonksiyonel, yürümeyi sağlayan tam bir uzuv şekillendirme yapılır.
- Tüm bu işlemler mutlak bir özen, tecrübe ve temel prensiplere uygun olarak yapılmakla beraber; ameliyat sırasında veya tedavi süresince komplikasyon dediğimiz istenmeyen durumlar görülebilmektedir. Osteotomi sırasında damar sinir hasarı, kemik ve çivi dibi enfeksiyonu, osteotomi sahasında kaynamama veya geç kaynama, eklem hareket kısıtlılığı, osteotomi bölgesinde sonradan kırılma vb. en sık görülen komplikasyonlardır. Ancak bu yöntemin önemli avantajlarından biri; oluşabilecek komplikasyonun tedavi süresinde ve aynı cihazla giderilmesidir. Öte yandan çocuk hastalarda mutlak bir uyum sağlanabilmesi için hem ebeveynlere hem de çocuklara tedavi süresince psikolojik ve sosyal destek sağlanabilmelidir.
- Sonuç olarak doğumsal uzuv eksikliklerinin tedavileri, her hastanın kendi anatomisine ve eksikliğine göre planlanan, büyüme tamamlanana kadar yakın takip ve sıralı ameliyatların uygulandığı, beraberinde aile ve hasta uyumunun ön planda olduğu, rehabilitasyon programlarına ihtiyaç duyan, zahmetli ve uzun tedavilerdir. Ülkemizde başarı ile uygulanan bu tedaviler için özverili ve tecrübeli bir cerrahi ekibe ihtiyaç duyulduğu unutulmamalıdır.
FIBULER HEMIMELI
TIBIAL HEMIMELI
PRELIMINARY REPORT ON AMPUTATION VERSUS
RECONSTRUCTION IN TREATMENT OF TIBIAL HEMIMELIA
ACTA ORTHOP TRAUMATOL TURC 2015;49(6):627–633
DOI: 10.3944/AOTT.2015.15.0005
HALIL İBRAHIM BALCI, YAVUZ SAĞLAM, FUAT BİLGİLİ, CENGIZ ŞEN, MEHMET KOCAOĞLU, LEVENT ERALP
ISTANBUL UNIVERSITY ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE, DEPARTMENT OF ORTHOPAEDICS AND TRAUMATOLOGY, İSTANBUL, TURKEY
OBJECTIVE: TIBIAL HEMIMELIA IS A RARE DISORDER CHARACTERIZED BY THE ABSENCE OR HYPOPLASIA OF THE TIBIA
WITH ASSOCIATED RIGIDITY. THE AIM OF THIS STUDY WAS TO RETROSPECTIVELY EVALUATE THE AFFECTIVITY OF RECONSTRUCTIVE
SURGERIES INCLUDING CENTRALIZATION OF THE KNEE-ANKLE JOINTS AND LENGTHENING WITH ILIZAROV
PRINCIPLES, AS WELL AS PHYSICAL AND FUNCTIONAL RESULTS OF AMPUTATION AND RECONSTRUCTION.
METHODS: THIS IS AN IRB-APPROVED RETROSPECTIVE REVIEW OF ALL PATIENTS DIAGNOSED WITH TIBIAL HEMIMELIA
WHO REQUIRED SURGERY AT A SINGLE INSTITUTION BETWEEN 1998 AND 2011. CHARTS WERE ANALYZED FOR CLINICAL
AND RADIOGRAPHICAL FINDINGS. AT FINAL FOLLOW-UP, PATIENTS UNDERWENT PHYSICAL AND RADIOGRAPHIC EXAMINATION.
PATIENTS AND THEIR PARENTS WERE ASKED TO COMPLETE THE SF-10™ HEALTH SURVEY (QUALITYMETRIC
INC., LINCOLN, RI, USA).
RESULTS: TWENTY-ONE PATIENTS (12 MALE, 9 FEMALE) WITH 30 AFFECTED EXTREMITIES WERE INCLUDED. MEAN
AGE WAS 4.8±3.1 YEARS AT INITIAL SURGERY. KNEE LEVEL DISARTICULATION WAS PERFORMED IN 6 EXTREMITIES OF 4
PATIENTS. ONE PATIENT WITH TYPE III UNDERWENT TRANSTIBIAL AMPUTATION. MEAN NUMBER OF SURGERIES FOR
EACH PATIENT WAS 6.4±3.3, AND MEAN DURATION OF EXTERNAL FIXATOR AND CASTING WAS 17±6 MONTHS. MEAN
LENGTHENING WAS 4.9±1.3 CM, AND MEAN LIMB LENGTH DISCREPANCY WAS 3.1±1.7 CM AT 5.8±3.7 YEARS AT
FOLLOW-UP. SF-10™ SCORES WERE SIMILAR IN DISARTICULATED AND RECONSTRUCTED PATIENTS (P=0.63). ALL SCORES
WERE SIGNIFICANTLY HIGHER WHEN DISARTICULATION WAS PERFORMED IN CASES OF KNEE INSTABILITY (P<0.01).
CONCLUSION: WHEN STABILITY OF THE KNEE JOINT IS PRESENT, TREATMENT MODALITY SHOULD BE CHOSEN ACCORDING
TO THE EXISTENCE OF THE PROXIMAL TIBIA. AMPUTATION SHOULD BE PREFERRED IN CASES OF KNEE JOINT
INSTABILITY.
KEYWORDS: AMPUTATION; EXTERNAL FIXATION; KNEE CENTRALIZATION; RECONSTRUCTION; SF-10™; TIBIAL HEMIMELIA.
LEVEL OF EVIDENCE: LEVEL III THERAPEUTIC STUDY
DOĞUMSAL FEMUR EKSİKLİĞİ
BLOUNT HASTALIĞI
AKONDROPLAZI
